даун что это такое

Ответ от ???И?ЕЛЬ? ?[гуру]
Синдром Дауна
Во все времена рождались дети с синдромом Дауна, но впервые этот синдром описал английский врач Джон Даун в 1886 году. А уже тайну этого синдрома – лишней сорок седьмой хромосомы открыл в 1959 году французский генетик Жером Леженом. Лишняя хромосома является результатом нарушения созревания половых клеток. Эта патология не является редкостью. В среднем один случай на 700 новорожденных, но благодаря дородовой диагностики рождение детей с синдромом Дауна уменьшилось до одного случая на 1100 малышей
Причины возникновения
Причины до конца не установлены, но врачи вывели категорию женщин попадающие в группу риска:
- Поздняя беременность (возраст матери на прямую влияет на рождение ребенка с синдромом Дауна, так как 80 % детей с этим синдромом рождается у женщин 35 – летнего возраста)
- Многократные роды
- Наличие в роду людей с синдромом Дауна
- Случайные события во время формирования половых клеток и протекания беременности
Диагностика
Медицина позволяет диагностировать наличие синдрома Дауна на ранней стадии беременности. Диагностика включает проведение тестов (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез) , которые помогут выявить подвержен ли будущий плод этому синдрому. Для этого изучают под микроскопом клетки беременности и подсчитывают набор хромосом. Суть заключена в исследовании клетки хориона – будущей плаценты или эпителиальных клеток плода, плавающих в околоплодных водах. Если окажется у плода сорок семь хромосом и из них три 21-ых, то у будущего ребенка будет синдром Дауна.
Амниоцентез и биопсия хориона считаются рискованными обследованиями. В матку женщины вводят медицинские инструменты, которые могут повредить стенки матки, плод, привести к выкидышу
Симптомы
Они настолько уникальны, что спутать с каким либо другим генетическим заболеванием невозможно. Дети с синдромом Дауна не похожи на родителей, но зато они похожи друг на друга. Большинство симптомов заметно при рождении, а с взрослением они проявляются более отчетливо.
- Один из симптомов – это задержка умственного и физического развития (люди с синдромом Дауна остаются на уровне развития семилетного ребенка)
- Нарушение роста костей (низкий рост людей) , мышечная гипотония, укорочение всех пальцев
- Характерно наличие раскосых глаз, высунутый наружу язык, плоское лицо и затылок
- Встречается порок сердца
- Изменения дерматоглифики («обезьянья» , или четырёхпальцевая складка на ладони)
- Маленькая голова, короткая шея и деформированные уши
- Неспособность к репродуктивной функцииСиндром Дауна — это наиболее распространенная форма отклонений в интеллектуальном развитии: один из семисот детей рождается с этим синдром. Причиной является наличие дополнительной хромосомы. Вместо обычных 46 хромосом человек с синдромом имеет 47 хромосом. У всех детей с синдромом Дауна будет наблюдаться отклонение в интеллектуальном развитии, от умеренного до сильного. Хотя синдром Дауна вызван генетическими причинами, развитие ребенка, как и любого другого, во многом зависит от условий, в которых он растет. Дети с этим синдромом значительно отличаются друг от друга по их развитию и способностям, так же как и обычные малыши. Говоря в общем, дети с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем их сверстники, достигая каждой ступени развития в более позднем возрасте и оставаясь на ней дольше