эрба рота

Ответ от Wyxer[гуру]
Ювенильная форма мышечной дистрофии Эрба-Рота - редкое заболевание из группы прогрессирующих миопатий, являющееся постоянным объектом внимания невропатологов. Сведения о характере поражения сердца при данном заболевании весьма отрывочны. Особенностью заболевания является его дебют на фоне полного здоровья в возрасте 10-15 лет, проградиентное течение мышечной дистрофии и тяжелая инвалидизация. Мы наблюдали пациентку 11 лет, с семейной формой прогрессирующей мышечной дистрофией Эрба-Рота. На семейный характер болезни ориентировала миопатия у родного брата пациентки, который заболел в возрасте 11 лет, причем полная обездвиженность и мышечная атрофия развилась у него к 18 годам, тогда же в связи с недостаточностью кровообращения II б ст. ему было проведено инструментальное исследование сердца и выявлена дилятационная кардиомиопатия. Наблюдаемая нами больная имела манифестную клинику миопатии, но, в отличие от брата, явных клинических признаков поражения сердца у нее не отмечалось. Заболевание имело все необходимые неврологические атрибуты, подтверждено электромиографически, иммуногенетически. При инструментальном обследовании пациентки были обнаружены стойкая артериальная гипотензия, на ЭКГ - электрическая альтернация, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, тогда как при рентгенологическом и ЭХО-кардиоскопическом исследовании патологии не было выявлено. Учитывая семейный характер миопатии, развитие дилатационной кардиомиопатии у брата на 8 году болезни, можно прогнозировать в будущем у нашей пациентки аналогичное поражение сердца, а изменения на ЭКГ расценить как начальные проявления вовлечения сердечной мышцы в патологический процесс. Таким образом, пациенты с миопатиями требуют пристального внимания не только невропатологов, генетиков, но и кардиологов.