лишняя хромосома

Ответ от Елена Казакова[гуру]
Синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме (т. е. "лишняя" 21-ая хромосома). Т. е. в хромосомном наборе ребенка (мальчика или девочки) не 46 хромосом (как в норме) , а 47.
Возникает в результате нерасхождения хромосом в мейозе (при образовании половых клеток) у одного из родителей (отца или матери). Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери.
Анализ кариотипа плода с синдромом Дауна с помощью компьютерного анализа хромосом.
человека.
На рисунке справа, на синем поле, в белом квадрате, вместо 2-х хромосом - 3 одинаковые хромосомы.
Дальнейший текст - это детали, возможно, они вам покажутся излишними (все зависит от того, для чего Вам эта информация и, если вы учитесь, то где - школа, немедицинский вуз, медицинский вуз) .
«Обычная» трисомия включает в себя 95% всех случаев синдрома Дауна. Пример, но в 1% случаев она обусловлена мозаицизмом (это, несомненно, минимальное количество, так как определенное число лиц с мозаицизмом, возможно, остаются невыявленными, особенно у фенотипически здоровых родителей, у которых родились дети с трисомией) ; в остальных случаях трисомия обусловлена транслокацией хромосом.
Основная часть транслокаций, обусловливающих синдром Дауна, относится к центральному соединению 21-й и D-хромосом; примерно половина из них наследуется. Основное количество составляют (14q21q), редко встречаются t(15q21q).
Редкие случаи t(13q21q), возможно, объясняются отсутствием синдрома трисомии 13 у потомков фенотипически здоровых носителей транслокации Dq21q.
От женщин-носителей рождаются дети трех типов: с нормальным фено- и кариотипом, фенотипически здоровые носители и с транс локационной трисомией 21. Теоретически все три типа потомков должны встречаться с одинаковой частотой, но только у 10% из них отмечалась патология, возможно, из-за повышенной гибели несбалансирован ной зиготы или плода.
Хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Исключение составляют те случаи, когда родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. Транслокациями называются такие структурные перестройки, при которых происходит взаимный обмен между сегментами двух разных хромосом. Носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит с хромосомными болезнями, очень велика. Поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашивае-мости беременности (двух и более) , а также при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек. Подобный анализ делается в медико-генетических консультациях и в специализированных лабораториях.