синдром дауна т21 что это

Ответ от Анна Толстая[гуру]
Первый скрининг оценивает риски хромосомных аномалий, но не является диагнозом. Синдром Дауна, или трисомия по 21-й хромосоме (Т21), это генетическая особенность с наличием лишней 21-й хромосомы. При скрининге анализируют кровь и данные УЗИ, где измеряют толщину воротникового пространства и проверяют носовую косточку. Точность скрининга составляет около 60-75 процентов. При повышенном риске вас направят к генетику. Для постановки точного диагноза могут предложить инвазивную диагностику, например биопсию хориона для проверки ДНК малыша, что требует подписания информированного согласия из-за небольших рисков осложнений. Важно помнить, что в большинстве случаев при хороших показателях УЗИ диагноз не подтверждается.