триплоидия что это такое
Автор Инга Семенова задал вопрос в разделе Беременность, Роды
Что является причиной триплоидии? и получил лучший ответ
Ответ от Алёна Новичкова[новичек]
Триплоидия – это одна из наиболее частых спонтанных аномалий хромосомного набора в процессе эмбриогенеза и заключается она в том, что в клетках оказывается по 69 хромосом (не по 2, а по 3 хромосомы из каждой пары).
Плоды с триплоидией наследуют дополнительный набор хромосом от одного из родителей. К появлению этого отклонения могут привести два пути:
при оплодотворении в яйцеклетку проникает не один сперматозоид, как должно быть, а два. Каждый из них несет по одиночному набору хромосом (23 хромосомы) и также 23 хромосомы есть у яйцеклетки. В итоге, в ядре клетки оказывается 69 хромосом;
сперматозоид проникает в яйцеклетку, которая сама вследствие нарушения ее образования имеет 46 хромосом. В этом случае также получается 69 хромосом.
Триплоидия является смертельным состоянием. Подобные изменения хромосомного набора практически не встречаются среди живорождённых детей, так как приводят к серьёзнейшим нарушениям и чаще всего являются причиной внутриутробной гибели эмбриона на ранней стадии развития. В большинстве случаев происходит выкидыш в первом триместре или мертворождение. Те дети, которым удалось родиться живыми, умирают через несколько дней или недель, а те, кто смог пережить этот срок, будут иметь серьезные многочисленные врожденные дефекты. Они могут включать в себя замедление роста, пороки сердца, дефекты нервной трубки (расщепление позвоночника).
Наследственной предрасположенности к этой аномалии у человека нет, фактически она возникает случайно. Риск повторения триплоидии у одних и тех же родителей крайне низкий.
Мутации, что ж еще? Вон поглядите экология какая.
Чаще всего причиной триплоидии является оплодотворение одной яйцеклетки двумя сперматозоидами - мне так мой репродуктолог в центре репродукции Генезис объясняла (я у Лебедевой была). Но я не особо вникала в этот вопрос, так по верхушкам только. Лучше бы у генетиков уточнить вам.