вдкн что это

Ответ от Surgion[гуру]
Врождённая дисфункция коры надпочечников (синоним: адреногенитальный синдром, врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников, синдром Апера — Галле) — заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза стероидных гормонов в коре надпочечников. Наиболее часто причиной этого нарушения является врожденный дефект ферментных систем 21-гидроксилазы (стероид-21-гидроксилазы) и 11b-гидроксилазы (стероид-11b-гидроксилазы) , которые участвуют в синтезе глюко- и минералокортикоидов (см. Кортикостероидные гормоны) : нарушение синтеза глюкокортикоидов приводит к дефициту кортизола. Дефект 21-гидроксилазы обусловливает развитие двух клинических форм болезни — неосложненной (простой, или вирилизирующей) и сольтеряющей, а дефект 11b-гидроксилазы — развитие гипертонической формы. Компенсация гормонального дисбаланса, вызванного нарушением синтеза кортикостероидов, обеспечивается тем, что гипоталамо-гипофизарная система вырабатывает повышенные количества АКТГ, а надпочечники в избытке секретируют предшественников глюкокортикоидов (в основном 17-ОН-прогестерон) и андрогены (см. Половые гормоны) , т. е. те стероиды, в синтезе которых дефектные ферментные системы участия не принимают.
Лечение у детей проводится под контролем педиатра-эндокринолога, у взрослых контроль за лечением осуществляет эндокринолог, а у женщин — гинеколог. Продолжительность лечения зависит от степени тяжести заболевания. Больные с тяжелыми формами В. д. к. н нуждаются в пожизненной заместительной терапии. Лечение направлено прежде всего на ликвидацию дефицита жизненно важных гормонов и, как следствие, нормализацию содержания АКТГ и андрогенов в крови. При неосложненной и гипертонической формах заболевания лечение проводят препаратами глюкокортикоидных гормонов. Дозу препарата подбирают под контролем содержания 17-кетостероидов в суточном количестве мочи. При сольтеряющей форме В. д. к. н. помимо глюкокортикоидов больные нуждаются в заместительной терапии препаратами, обладающими минералокортикоидным эффектом (дезоксикортикостерона ацетатом в инъекциях или флюорокортизона ацетатом в таблетках) . Дозу подбирают под контролем содержания электролитов в сыворотке крови. В стрессовых ситуациях доза вводимых гормонов должна быть повышена в 2—5 раз. Лечение острой недостаточности надпочечников