фрагильная хромосома что это

Ответ от Наталья[гуру]
Генетических заболеваний очень много. Всё зависит от того, с какой хромосомой они связаны - совершенно разные проявления для каждой хромосомы. Самая известная патология - трисомия по 21 паре хромосом - это синдром Дауна - характерный облик и задержка умственного развития.
---Другие болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
-Синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто - полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
-Синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.
---Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
-Синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.) ;
полисомия по Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ) , пентасомию (49, ХХХХХ) , отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
-Синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.) , признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
И ещё множество других - (их известно более 700) - их изучает отдельная наука - генетика.