хромосомный набор человека

Ответ от Drongool[гуру]
Нормальные кариотипы человека - 46,XX (женский) и 46,XY (мужской). Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.
Однако нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2.5 %) с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.
Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов
47,XXY; 48,XXXY-Синдром Клайнфельтера;
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)-Синдром Шерешевского — Тёрнера
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ-Полисомии по X хромосоме (Наиболее часто — трисомия X)
47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+ - Синдром Дауна
47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+ - Синдром Эдвардса
47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+ - Синдром Патау
46,XX, 5р- - Синдром кошачьего крика
46 XX или ХУ, 15р-. -Синдром Прадера-Вилли